Гомоцистинурия что это

Гомоцистинурия: Причины, симптомы и тесты

Гомоцистинурия что это

В этой статье мы рассмотрим, что такое гомоцистинурия, что ее вызывает и какие симптомы она вызывает. Мы также занимаемся диагностикой и лечением этого заболевания.

Что такое гомоцистинурия?

При гомоцистинурии организм не может расщеплять определенные белки. В частности, это заболевание влияет на аминокислоту под названием метионин.

Аминокислоты являются незаменимыми строительными элементами организма человека. Метионин — это натуральный белок, который нужен младенцам для роста, а взрослым — для регулирования содержания азота в организме. Все аминокислоты содержат азот, что делает азот важной частью ДНК человека.

Существует несколько различных форм гомоцистинурии, которые отличаются друг от друга по симптомам.

Наиболее распространенная форма называется цистатиониновая бета-синтаза (CBS). CBS отличается от других видов гомоцистинурии тем, что вызывает следующие симптомы:

  • близорукость
  • вывих передних линз глаз
  • увеличение свертываемости крови
  • хрупкие кости или другие скелетные отклонения

CBS может также вызывать задержки в развитии и нарушения обучаемости.

Другие менее распространенные формы гомоцистинурии могут вызвать целый ряд других симптомов.

Распространенность

В Соединенных Штатах гомоцистинурию проверяют при рождении. Скрининг выявляет не все формы гомоцистинурии, и пациенты могут оставаться недиагностированными в течение 5 лет с момента рождения.

По данным отдела Министерства здравоохранения и социального обеспечения США (МЗСС), гомоцистинурия поражает примерно 1 из каждых 200 000-300 000 младенцев, родившихся в США.

Она также более распространена в некоторых странах. Например, в отчете HHS говорится, что в США это более распространено среди белых людей из Новой Англии, которые имеют ирландское происхождение. В этой группе заболевание затрагивает каждого из 50 000 новорожденных.

По данным Национальных институтов здравоохранения, наиболее распространенным видом гомоцистинурии в мире является гомоцистинурия у 1 из 200 000 — 335 000 человек. Кроме того, как представляется, он более распространен в некоторых странах, включая Германию, Ирландию, Катар, Норвегию и Норвегию.

Одно исследование выявило шесть специфических генетических мутаций, связанных с гомоцистинурией, в обзоре крови 133 новорожденных, проведенном группой экспертов. Эти данные свидетельствуют о том, что гомоцистинурия встречается чаще, чем считалось ранее, среди исследователей.

Причины и факторы риска

Поскольку гомоцистинурия является генетически автосомальной рецессивной, для развития состояния ребенок должен унаследовать от каждого родителя по две копии нерабочего гена гомоцистинурии. Родители, несущие неработающий ген, могут не иметь симптомов гомоцистинурии.

  • 25-процентная вероятность поражения гомоцистинурией.
  • 50 процентов от того, чтобы быть перевозчиком.
  • 25-процентный шанс остаться незатронутым и нести ген.

Симптомы

При большинстве случаев гомоцистинурии ферментная бета-синтаза цистатионина (CBS) не работает. В результате, аминокислоты метионин и гомоцистеин не могут распадаться.

Это приводит к накоплению в организме большого количества обеих аминокислот, которые могут быть токсичными и вызывать повреждение нервной системы. К областям, которые могут быть повреждены, относятся мозг и сосуды, несущие кровь и лимфу вокруг тела.

Признаки и симптомы гомоцистинурии проявляются в первый год жизни. Хотя некоторые младенцы слабо страдают гомоцистинурией, эти симптомы могут ухудшаться по мере продвижения в детстве и даже во взрослом возрасте.

К симптомам могут относиться

  • близорукость или смещение линз глаз
  • бледная кожа и волосы
  • слабые кости
  • боковые изгибы позвоночника.
  • длинные и тонкие руки и ноги.
  • деформации груди
  • задержки в развитии и нарушения обучаемости
  • поведенческие проблемы

Менее распространенные симптомы включают в себя:

  • низкий уровень красных кровяных телец, где размеры кровяных телец больше обычного, известный как мегабластическая анемия.
  • неспособность младенцев расти и набирать вес ожидаемыми темпами
  • проблемы с движением и походкой
  • припадки

Вполне возможно, что многие из этих симптомов усугубляются, когда ребенок потребляет пищу, которую его организм не может сломать. Они также вызываются периодами болезни и инфекции.

Осложнения

Наиболее серьезным осложнением гомоцистинурии являются сгустки крови, которые могут представлять опасность для жизни и повышать риск инсульта.

Интеллектуальная инвалидность также возможна, но риск может быть снижен, если гомоцистинурия будет диагностирована на ранней стадии и успешно лечиться.

Вывих линз глаз может повредить зрение. Для оказания помощи некоторым людям может понадобиться операция по замене линз.

Диагностика гомоцистинурии

Явными признаками, которые могут заставить врача проверить на гомоцистинурию, являются то, что ребенок очень тонкий и слишком высокий для своего возраста, или он растет не так, как ожидалось.

Кроме того, врач будет искать признаки деформации грудной клетки, искривления позвоночника и вывих линз.

Обследование глаз может выявить проблемы со зрением, а рентгеновские снимки могут указывать на признаки слабости костей. Генетическое тестирование, скрининг на аминокислоты, биопсии печени и тесты на ферменты печени также используются для постановки диагноза гомоцистинурии.

Генетическое тестирование

Исследователи рекомендуют генетическое тестирование для тех, кто имеет семейный анамнез гомоцистинурии и хочет иметь детей.

Однако, поскольку это заболевание является результатом генетической мутации, его невозможно предотвратить. Единственная причина генетического тестирования — дать людям некоторое представление о риске, связанном с мутацией генов при гомоцистинурии.

Лечение

Лекарства от гомоцистинурии не существует, хотя ее можно лечить с помощью диетических ограничений, добавок и лекарств. Высокие дозы В6 были полезны для некоторых людей, и большинству людей, страдающих этим заболеванием, придется принимать В6 до конца жизни.

Те, кто не реагирует на лечение препаратом В6, должны придерживаться низкометиониновой диеты. Примеры продуктов питания, которых следует избегать и которые содержат высокие уровни метионина аминокислот, включают:

  • немного мяса и рыбы.
  • яйца
  • соевый
  • молочный комбинат
  • орехи и бобы

Другим вариантом лечения является бетаин, питательное вещество, которое помогает удалить гомоцистеин аминокислот из кровотока. Прием фолиевой кислоты с бетаином также может помочь.

Перспектива

Люди с гомоцистинурией могут вести нормальный образ жизни, если их диагностировать достаточно рано и их лечение будет успешным. Тем не менее, тромб может вызвать проблемы со здоровьем, а иногда и опасные для жизни осложнения.

Источник: http://UpSkin.ru/mednews/gomocistinuriya-prichiny-simptomy-i-testy.html

Гомоцистинурия у детей

Гомоцистинурия что это

  • Версия для печати
  • Скачать или отправить файл

Союз педиатров России

Клинические рекомендации: Гомоцистинурия у детей

МКБ 10: E72.1

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Гомоцистинурия – наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.

Кодирование по МКБ-10

Е72.1 – нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

Классификация

Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:

В6-зависимая и В6-резистентная (метаболические блоки 1 и 2)

– гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы (метаболический блок 3)

– гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (метаболический блок 4)

Примеры формулировки диагнозов

• Гомоцистинурия;

• Классическая гомоцистинурия (В6 зависимая форма);

• Классическая гомоцистинурия (В6 резистентная форма);

• Нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

Заболевание вызвано дефицитом фермента цистатион-β-синтазы (CbS), участвующего в преобразовании метионина в цистеин, проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно – рецессивный.

При классической гомоцистинурии вследствие недостаточности цистатион-β-синтазы нарушается цикл преобразования (метилирования и деметилирования) серосодержащей аминокислоты метионина.

Эти изменения выражаются в повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлении гомоцистина (не содержащегося в норме в тканях и биологических жидкостях человека) и уменьшении содержания цистина в крови. Характерны также высокие показатели почечной экскреции метионина, гомоцистеина, гомоцистина и низкие – цистина.

Изучение влияния высоких концентраций метионина и особенно гомоцистина выявило их патологическое воздействие на органы и ткани больных, что особенно ярко продемонстрировано при исследовании аутопсийного материала и в экспериментах на животных.

Установлено, что появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка и кровеносных сосудах с последующей агрегацией на них тромбоцитов.

Известно, что гомоцистин активирует фактор Хагемана, способствуя процессу тромбообразования, обладает низкой растворимостью и может оседать в патологически измененной интиме сосуда, предрасполагая к образованию тромбов. Имеются также данные, свидетельствующие об изменении обмена соединительной ткани у больных с гомоцистинурией.

Высказывается предположение, что фенотипическое сходство заболевания с синдромом Марфана объясняется вторичным вовлечением соединительной ткани в патологический процесс при гомоцистинурии. В конце 20 века появились сообщения о снижении репарационной способности ДНК-лимфоцитов периферической крови у больных с гомоцистинурией и гетерозиготных носителей гена CBS.

Энзим цистатион-β-синтаза (CbS) является пиридоксин (витамин В6) зависимым ферментом, поэтому в классической гомоцистинурии выделяют В6-зависимую и В6-резистентную формы заболевания (метаболический блок 1 на рисунке 1: В6 – зависимая форма). Возможно также нарушение активности следующего фермента в этой метаболической цепи – цистатионазы, который обусловливает В6-резистентную форму заболевания (метаболический блок 2),

Две следующие формы гомоцистинурии связаны с генетически детерминированными дефектами реметилирования метионина, возникающими вследствие нарушения активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы (3-я форма, метаболический блок 3 на рисунке 1) и блоком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы(4-я форма, метаболический блок 4 на рис. 1). Указанные две формы сопровождаются не повышением, а снижением концентрации метионина в крови. В педиатрической практике чаще встречаются две первые формы болезни, именуемые классической гомоцистинурией [1,2,11, 14].
Рисунок 1. Схема метаболических процессов, приводящих к развитию гомоцистинурии (по UpTodate.com с изменениями)

Средняя частота в общей популяции не определена из-за отсутствия повсеместного неонатального скрининга, есть данные, что она составляет от 1: 58 000 до 1: 335 000, в странах Ближнего Востока (Катар) от 1: 1 800 до 1:8 000. Ген локализован на длинном плече хромосомы 21, в локусе 21q22.1.

Жалобы и анамнез

Задержка психомоторного развития, умственная отсталость, снижение зрения, скелетные деформации (вальгусная установка коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки), кардиоваскулярная патология, частые переломы у детей старшего возраста.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками, наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов.

Физикальное обследование

Фенотипические черты больных: мягкие слегка вьющиеся светло-русые волосы, нежный румянец на щеках, голубой цвет радужной оболочки, высокий рост, астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, арахнодактилия кистей и стоп.

Часто обнаруживается вальгусная установка коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки.

Наряду с этим, встречаются формы болезни, при которых изменения опорно-двигательного аппарата минимальны или полностью отсутствуют.

Характерна патология глазного аппарата: сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложняющийся вторичной глаукомой, нередко имеющей злокачественное течение, миопия, атрофия зрительных нервов, катаракта и отслойка сетчатки.

Сердечно-сосудистые нарушения обусловлены развитием тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра.

Тромбозы возникают преимущественно у пациентов подросткового и молодого возраста, являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.

Интеллект больных с гомоцистинурией чаще снижен: IQ (коэффициент интеллектуального развития) колеблется от 32 до 85 ед. (норма 85-115 ед.).

У детей с В6 – зависимой формой гомоцистинурии умственное развитие может быть нормальным.

Имеются сообщения о тяжелой форме эпилепсии (синдром Веста) у пациентов с гомоцистинурией. Описаны также гемиплегия, психозы.

Тяжесть клинических проявлений болезни при В6 – резистентной форме более выражена, чем при В6-зависимой.

Лабораторная диагностика

• Для диагностики заболевания в качестве скринингового теста рекомендовано использовать пробу на серосодержащие аминокислоты – качественная реакция с цианиднитропруссидом: при окрашивании мочи в интенсивный свекольный цвет проба считается положительной [2].

(Сила рекомендации С; уровень доказательств II)

• Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано количественное определение метионина, гомоцистина и цистина в сыворотке (плазме) крови и мочи методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) [3,13,15].

(Сила рекомендации В; уровень доказательств II)

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B3%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%86%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BD%D1%83%D1%80%D0%B8%D1%8F-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9-%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D1%80%D1%84/15839

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия что это

  • Глазная патология:
    • подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
    • снижение остроты зрения;
    • отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
    • глаукома (повышение внутриглазного давления);
    • катаракта (помутнение хрусталика глаза);
    • атрофия (отмирание) зрительного нерва.
  • Патология костей и скелета:
    • деформация грудной клетки (сжатая с боков грудная клетка);
    • укороченное туловище и удлиненные конечности;
    • арахнодактилия (длинные и тонкие пальцы);
    • искривление позвоночника;
    • остеопороз (снижение плотности костей).
  • Умственная отсталость.
  • Судороги.
  • Сердечно-сосудистые нарушения (ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в  артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероз (сужение сосудов)).
  • Обычно люди с гомоцистинурией высокие, худощавого телосложения со светлыми волосами и голубыми глазами.
  • В6-зависимая форма: при ней в организме не хватает витамина В6. Проявления: подвывих хрусталика, умственная отсталость, короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, остеопороз (снижение плотности костей), высокий риск развития инфаркта миокарда (омертвления сердечной мышцы), панкреатит (воспаление поджелудочной железы). При поступлении витамина В6 (в виде таблеток) отмечаются улучшения.
  • В6-резистентная форма: при ней поступление витамина В6 не вызывает улучшений. Проявления такие же, как при В6-зависимой форме. Эти две формы встречаются чаще остальных. Они связаны с недостатком фермента цистатионинсинтетазы (белок, который связывает гомоцистин (промежуточный продукт при распаде метионина) с молекулой серина (аминокислота, участвующая в построении белков) и не дает ему накапливаться и оказывать токсическое влияние (повреждение сосудов, ЦНС) на организм).
  • Гомоцистинурия, обусловленная нарушением метаболизма (обмена) кобаламина (витамина В12, необходимого для здоровья нервной системы и профилактики анемий (уменьшение количества гемоглобина (особого вещества эритроцитов – красных клеток крови, –  переносящего кислород) в единице объема крови)). Проявления: тяжелая умственная отсталость, B12-дефицитная анемия (недостаточность эритроцитов (красных кровяных телец) в крови из-за недостатка витамина В12).
  • Гомоцистинурия, обусловленная недостатком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (белка, который отвечает за обмен метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму)). Проявления: умственная отсталость, психические расстройства, высокий риск развития ишемической болезни сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в  артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероза (сужения сосудов), мышечная слабость. Эти две формы встречаются очень редко.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).

Этот ген блокирует фермент цистатионинсинтетазу (белок, с помощью которого происходит превращение метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков) в другие вещества, необходимых организму), в результате чего накапливается гомоцистин (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина), в норме ее практически не должно быть в крови. Это ведет к развитию вышеперечисленных симптомов.

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
    • умственная отсталость;
    • плохое зрение;
    • искривление позвоночника;
    • частые переломы костей;
    • ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в  артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови).
  • Общий осмотр: характерная для заболевания внешность (короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, плоскостопие).
  • Осмотр офтальмолога, выявляют:
    • подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
    • снижение остроты зрения;
    • отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
    • глаукому (повышение внутриглазного давления, катаракту (помутнение хрусталика глаза)).
  • Основной метод диагностики для постановки диагноза — тест мочи и плазмы крови на аминокислоты, с помощью которого выявляется повышенное содержание гомоцистина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом) и метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму).
  • Рентгенологическое исследование костной системы (выявляют остеопороз (снижение плотности костей).
  • Возможна также консультация медицинского генетика, офтальмолога.
  • Существует лечение только двух форм гомоцистинурии: В6-зависимой и В6-резистентной. 
  • Лечение направлено на исчезновение или снижение симптомов.
  • При В6-зависимой форме гомоцистинурии применяют:
    • высокие дозы витамина В6;
    • фолиевую кислоту (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
    • бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
    • препараты ацетилсалициловой кислоты (аспирина) — для предотвращения образования тромбов;
    • специализированное питание, аминокислотная смесь: продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Они содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).
  • При В6-резистентной форме назначается:
    • диета, заключающаяся в потреблении продуктов с пониженным содержанием метионина (картофель, свекла, морковь, апельсиновый сок, мандарины, зеленый горошек, коровье, козье молоко, помидоры, бананы и т.д.) и ограничении продуктов, богатых метионином (говяжье, свиное, куриное мясо, творог, сыр, печень, соя, изделия из пшеничной муки и др.);
    • фолиевую кислота (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
    • бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
    • препараты ацетилсалициловой кислоты (аспирина) — для предотвращения образования тромбов;
    • специализированное питание, аминокислотная смесь: продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Они содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).
  • Частые переломы костей (вследствие остеопороза (снижения плотности костей)).
  • Инсульт (острое нарушение кровообращения в мозге).
  • Инфаркт (омертвление органа вследствие недостатка кровообращения).
  • Слепота.
  • Генетическое консультирование при наличии родственников, которые страдают от гомоцистинурии.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/gomocistinuriya

Гомоцистинурия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Гомоцистинурия что это

Патологическое состояние, возникающее на фоне наследственного нарушения метаболизма, первичным звеном которого является расстройство обмена серосодержащих аминокислот и сопровождающееся поражением нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Причины

Гомоцистинурия характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. На сегодняшний день выявлено 4 типа метаболических нарушений, которые могут лежать в основе патологии, в связи с чем выделяют следующие биохимические варианты заболевания:

гомоцистинурия I обусловлена отсутствием или снижением активности фермента цистатионин-бета-синтаза;

гомоцистинурия II проявляется отсутствием или снижением активности фермента N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктазы;

Гомоцистинурия III характеризуется недостаточной активностью фермента N5-метилентетрагидрофолата;

гомоцистинурия IV проявляется отсутствием или снижением активности фермента гомоцистеинтрансметилазы, который провоцирует дефект синтеза метилкобаламина.

Патогенетические механизмы заболевания связаны с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина.

Метаболические процессы контролируются рядом ферментов, при инактивации которых происходит энзиматический блок: в крови и тканях накапливается промежуточный продукт обмена метионина – гомоцистин, который выводится с мочой; при этом также уменьшается содержание цистатионина и цистина. Возможной причиной нарушения метаболического пути также может служить гиповитаминоз В6 и В12, а также дефицит фолиевой кислоты.

Метионин и гомоцистин в высоких концентрациях оказывают повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий, что сопровождается усилением агрегации тромбоцитов и создает благоприятные условия для тромбообразования. Помимо этого, установлено, что гомоцистин может оказывать токсическое действие на нервную, соединительную и другие ткани.

Симптомы

Для заболевания характерно постепенное нарастание симптоматики. Дети рождаются без каких-либо отклонений. Однако в течение первого года жизни у них развивается умеренно выраженная гипотрофия.

Попытки устранить отставание в весе и росте за счет дополнительного введения в рацион белка в виде кефира или творога лишь только ухудшают течение заболевания: отмечается прогрессирующий дефицит массы тела, нарушается сон, возникает раздражительность и плаксивость, диагностируется позднее закрытие родничков, выявляется деформация конечностей и задержка психомоторного развития.

В большинстве случаев яркая клиническая симптоматика гомоцистинурии развивается в течение первых 10 лет жизни, однако иногда постановка диагноза может происходить уже в раннем детском возрасте.

К этому времени у ребенка развиваются высокоспецифичные глазные симптомы, такие как подвывих хрусталиков, выраженная близорукость, дрожание радужки, позже присоединяются астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительных нервов.

Диагностика

Пациентам с подозрением на гомоцистинурию потребуется тщательный анализ генеалогических данных и проведение молекулярно-генетической диагностики. Диагноз устанавливается с помощью биохимического исследования крови и мочи, а также проведения биопсии кожи и печени, рентгенологического исследования трубчатых костей и позвоночника.

Лечение

Выбор лечебной тактики зависит от формы заболевания, которая во многом схожа с лечением фенилкетонурии. При В6-резистентной форме гомоцистинурии необходимо соблюдение низкобелковой диеты, основанной на ограничении поступления в организм метионина.

Рацион пациентов преимущественно состоит растительной пищи при исключении или значительном снижении употребления продуктов животного происхождения. Для возмещения потребности в незаменимых аминокислотах назначаются специальные аминокислотные смеси, лишенные метионина.

При лечении В6-зависимой гомоцистинурии активность фермента удается повысить посредством назначения больших доз пиридоксина гидрохлорида.

При любых формах гомоцистинурии для снижения уровня гомоцистина в биологических жидкостях применяется фолиевой кислоты. При необходимости могут быть назначены гепатопротекторы, ноотропы, препараты кальция и железа.

Профилактика

Для снижения вероятности рождения ребенка с данной патологией парам с неблагоприятным семейным анамнезом на этапе планирования зачатия следует посетить генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/gomotsistinuriya.htm

Прогноз гомоцистинурии

Выявление заболевания на доклинической стадии, раннее начало лечения и соблюдение лечебной диеты позволяют отсрочить или предотвратить инвалидизирующие осложнения (интеллектуальные нарушения, параличи, атрофию зрительных нервов, легочное сердце, тяжелую артериальную гипертонию, инсульты, инфаркты внутренних органов и др.).

В семьях, где есть носители гена гомоцистинурии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с определением активности фермента в культуре клеток ворсин хориона или амниотической жидкости.

В отношении детей с гомоцистинурией актуальны вопросы специализированного обучения, профессиональной ориентации, социальной адаптации, диспансерного наблюдения специалистов.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/rheumatology/homocystinuria

Гиппократ
Добавить комментарий