Шарко синдром

Болезнь Шарко

Шарко синдром

Болезнь Шарко – это патологический процесс, при котором поражаются нейроны центрального и периферического отделов ЦНС. Эта патологическая аномалия имеет клиническую и генетическую неоднородность, с фатальным исходом. Болезнь Шарко является одним из заболеваний, называющихся «болезнью двигательного нейрона» (БДН), при которой происходит поражение мотонейронов в первую очередь.

Данное заболевание встречается достаточно редко, в соотношении 1:100000 больных в год, для которого не характерны эндемические территории.

Болезнь Шарко – это патология дегенеративного характера, которая избирательно поражает центральные нейроны (корковые), а затем – перефирические (переднероговые и бульбарные).

Болезнь Шарко причины

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко) был открыт ещё в 1847 году, а описание клинических симптомов относится к 1869 году. Но наиболее активно это заболевание нервной системы стали изучать в 90-е годы XX столетия.

Болезнь Шарко считается семейной патологией, хотя известны случаи и спорадического характера, которые доказали, что основной причиной бокового амиотрофического склероза считаются мутации, происходящие в гене супероксиддисмутазы. В основном такие мутации были обнаружены в 20% семей с данным диагнозом, а вот роль этого гена в спорадических мутациях ещё до конца не определена.

Болезнь Шарко относится к самым частым прогрессирующим патологиям мотонейронов и является одним из наиболее тяжёлых дегенеративных аномалий центральной нервной системы. Установлено, что женщины в Америке и Европе болеют этим заболеванием гораздо реже, чем мужчины. А случаи семейной этиологии встречаются в 5–10% случаев, поэтому в основном характерна спорадическая картина болезни.

В развитии болезни Шарко, как и других заболеваний, при которых обнаруживаются поражения двигательных нейронов, главной причиной считаются также инфекционно-токсические заболевания, вызываемые определённым вирусом, который обладает большой нейротропностью. Кроме этого, болезнь Шарко развивается, как правило, в 50 лет.

Болезнь Шарко симптомы

Одним из самых важных клинических симптомов начальной стадии Болезни Шарко является атрофия мышц с ассиметричным прогрессированием. Заболевание может начаться с любой группы мышц, впоследствии поражение становится генерализованным.

Выделяют несколько видов параличей. К ним относят шейно-грудной, псевдобульбарный, бульбарный и пояснично-крестцовый. Летальный исход наступает через несколько лет, после вовлечения в прогрессирующий процесс мышц респираторного характера.

Очень часто, почти в 40% случаев, характерной картиной болезни Шарко является слабость мышц какой-то одной из верхних конечностей. Поражение начинается с кисти, за которой следует быстрое прогрессирование заболевания.

Больной испытывает затруднения в работе указательного и большого пальцев, также нарушается тонкий моторный контроль. Это проявляется в затруднительном подбирании предметов во время одевания, особенно, при застёгивании пуговиц.

Во время поражения основной руки, отмечаются проблемы при письме, а также в повседневной жизни.

Для типичного протекания болезни Шарко характерно неуклонное вовлечение остальных мышц этой же конечности, а затем поражение переходит на другую руку. Это предшествует парализации нижних конечностей и бульбарных мышц.

Иногда болезнь Шарко начинает развиваться с мимических мышц, затрагивает язык или, наоборот, мышцы туловища. Поэтому вовлекая новые мышцы в прогрессирующий процесс, болезнь характеризуется короткой продолжительностью жизни человека.

Особенно это касается бульбарной формы, при которой пациенты не доживают до паралича ног. Относительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма.

Бульбарный и псевдобульбарный паралич проявляется симптомами дизартрии и дисфагии, за которыми наступают респираторные нарушения.

Для всех форм болезни Шарко характерен повышенный нижнечелюстной рефлекс. Дисфагия чаще наблюдается после глотания жидкой пищи, чем после твёрдой. Постепенно ослабевают жевательные мышцы, происходит свисание мягкого нёба и атрофируется язык. Больные с такими симптомами не могут глотать, произносить звуки, у них отмечаются генерализованные судороги.

Атрофия мышц имеет избирательное поражение. Например, на руках – это мышцы у основания большого пальца и указательного, межкостные и дельтовидные; на ногах – только те мышцы, которые осуществляют сгибание с тыльной стороны стопы; бульбарные – мышцы нёба и языка.

Очень редкими клиническими симптомами болезни Шарко считаются поражения глазных мышц.

Кроме того, у больных с боковым амитрофическом склерозом, даже обездвиженных, отсутствуют пролежни, что является особенным признаком этого заболевания.

Также описаны случаи, когда в процесс парализации равномерно вовлекаются мотойнеры как верхние, так и нижние, при которых преобладают определённые пирамидные или переднероговые синдромы.

Болезнь Шарко лечение

Для основного лечения болезни Шарко важно замедлить прогрессирующий процесс заболевания и продлить период, при котором больной сохранит способность самообслуживания. А также необходимо уменьшить характерные выраженные симптомы и поддержать как можно дольше стабильный уровень жизни больного.

Госпитализации подлежат больные в том случае, если необходимо провести первичное обследование, для точного  диагностирования болезни, или проведения гастротомии.

На данный момент разработан только один препарат, который существенно замедляет процессы прогрессирования болезни Шарко – это Рилузол. Применение этого препарата продлевает жизнь больным в среднем на три месяца.

Его назначают строго по показаниям, после подтверждения диагноза, но исключив при этом другие причины поражения мотойнеров, а также если для болезни Шарко характерна длительность не менее пяти лет, нет в наличии трахеостомии и с форсированной жизненной ёмкостью лёгких в 60%.

Назначают Ризул  пожизненно по 100 мг в сутки, с постоянным контролем печёночных трансаминаз через каждые три месяца, чтобы избежать присоединения гепатита лекарственной этиологии.

Проведение патогенетического лечения болезни Шарко с применением Ксалипродена, противопаркинсонских средств, иммуномодуляторов, антиоксидантов, Церебролизина оказалось неэффективным.

Поэтому паллиативная терапия пытается приостановить прогрессирование депрессий, дисфагий, фасцикуляций, спастичности и дизартрии. Чтобы улучшить метаболизм мышц назначают курсами Карнитин, Левокарнитин, Креатин на два месяца по три раза в год.

Для того чтобы пациентам было легче ходить, врачи рекомендуют носить только ортопедическую обувь, а при необходимости использовать трость и ходунки.

Назначение гастротомии улучшает состояние больного и продлевает ему жизнь. А вот трахеостомия и искусственная вентиляция лёгких – это приговор и последний этап заболевания. Как правило, они сигнализируют о скором летальном исходе.

Прогноз при болезни Шарко всегда неблагоприятный. Продолжительность жизни при пояснично-крестцовой форме – до трёх лет, при бульбарной – до четырёх, а в основном с этим заболеванием пациенты не живут более пяти лет.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/bolezn-sharko/

Болезнь Шарко Мари Тута: причины, 8 симптомов, 3 метода лечения

Шарко синдром

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Данная нозология считается одним из наиболее частых представителей наследственных заболеваний, так как встречается у 25-30 человек на 100 тыс. населения.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно.

Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание.

Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Эти два типа болезни Шарко Мари Тута отличаются тем, что при первом происходит разрушение миелиновой оболочки нерва, а при втором – в первую очередь повреждается аксон.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Основной и единственной причиной любого типа болезни Шарко-Мари-Тута являются точечные мутации в генах.

На данный момент науке известны около двух десятков генов, которые подвергаются изменениям, приводящим впоследствии к амиотрофии.

Чаще всего «поломки» обнаруживаются в генах, расположенных на 1-й, 8-й хромосомах, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И это лишь часть из них.

Многие остаются так сказать «за кадром», ведь около 10-15% пациентов даже не догадываются о своей болезни и не обращаются за медицинской помощью.

Демиелинизирующий тип патологии также связывают с приобретенной аутоиммунной агрессией, при которой клетки, создающие наружную оболочку нерва, воспринимаются организмом как чужеродные и подвергаются уничтожению.

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

  • употребление алкоголя;
  • применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Больным, страдающим наследственной перонеальной амиотрофией противопоказан наркоз, при котором используют тиопентал.

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы.

Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе.

Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте.

Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног.

Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

При втором типе синдрома Шарко изменения на ЭНМГ не возникают. Наблюдается патология лишь при исследовании вызванных сенсорных потенциалов.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

  • демиелинизация и ремиелинизация волокон с формированием «луковичных головок»;
  • снижение доли крупных миелинизированных волокон;
  • атрофия аксонов с уменьшением их диаметра.

А второй тип болезни Шарко Мари Тута не сопровождается демиелинизацией и образованием «луковичных головок», в остальном признаки совпадают.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

Физиотерапевтические методы

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Основные группы лекарственных препаратов

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

https://www.youtube.com/watch?v=bKfOUurbe2E

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

В ряде экспериментов было доказано положительное влияние на замедление процессов демиелинизации при болезни Шарко первого типа высоких доз витамина С.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Прогноз

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Синдром Шарко не приводит к летальному исходу. Продолжительность жизни пациентов никак не связана с наличием у них данного недуга.

Усугубить состояние больного могут беременность, а также использование запрещённых при этой патологии препаратов: Тиопентала, Винкристина и др. В 20-25% случаев ухудшение связывают с присоединением аутоиммунного процесса, при нём клетки, целью которых является защита организма от чужеродных антигенов, начинают атаковать миелиновую оболочку собственных нервов.

Необходимо помнить, что пациенты, страдающие болезнью Шарко-Мари-Тута, нуждаются в грамотной профориентации с учётом развития в дальнейшем у них проблем в мелкой моторике рук.

Осложнения болезни Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута не богата на осложнения. Помимо нарушения ходьбы и движений в кистях рук могут наблюдаться трофические язвы на стопах. Но даже при длительном анамнезе, патология позволяет большинству пациентов сохранять независимость и передвигаться самостоятельно.

Заключение

Хотя на сегодняшний день и не существует препаратов, способных полностью остановить развитие болезни Шарко-Мари-Тута, это не означает, что они не появятся в скором будущем.

Несмотря на хроническое неуклонно прогрессирующее течение, прогноз синдрома остаётся благоприятным.

Разработано множество симптоматических мероприятий, которые позволят пациенту сохранять движения и выполнять свои домашние и профессиональные обязанности.

Источник: https://kroha.info/health/disease/bolezn-sharko-mari-tuta

Синдром Шарко. Как бороться с болезнью Шарко?

Шарко синдром

Синдром Шарко – что это такое и как проявляется? Именно представленным вопросам мы посвятим данную статью.

Описание заболевания

Синдром Шарко (или перемежающаяся хромота) представляет собой заболевание, которое характеризуется возникновением, а также усилением болевых ощущений и слабости в нижних конечностях во время ходьбы. Такие проявления часто заставляют больного останавливаться, ведь в покое названные симптомы практически не беспокоят. Чаще всего этому отклонению люди подвергаются в результате:

  • чрезмерного увлечения алкогольными напитками и табаком;
  • лишнего веса;
  • повышенного уровня холестерина в крови;
  • наследственности и проч.

Основные симптомы

Синдром Шарко – это довольно болезненное состояние, которое причиняет больному неудобство и значительно ухудшает качество его жизни.

При таком отклонении человек часто жалуется на чувство усталости, а также дискомфорт и боли в нижних конечностях во время ходьбы, особенно в ягодичной области и икроножных мышцах.

Бывают и такие случаи, когда болевые ощущения локализуются в мышечных тканях бедер и пояснице. Как отмечают пациенты с диагнозом Шарко, болезнь частично затихает и ослабевает сразу же после непродолжительного отдыха.

При таком заболевании в дистальных отделах нижних конечностей у больного часто наблюдаются трофические и вегетативно-сосудистые нарушения (например, акроцианоз, похолодание стоп, мраморность кожных покровов и их дистрофические изменения, отсутствие пульса на артериях стоп, а также гангрена пальцев, которая часто распространяется в проксимальном направлении).

Помимо всего прочего, синдром Шарко характеризуется и дегенеративно-дистрофическими изменениями костей и суставов (гипертрофия отдельных участков, дегенерация хрящей, костные секвестры, остеофиты, внутрисуставные и спонтанные переломы трубчатых костей). Кроме того, разболтанность и пониженная чувствительность суставов значительно увеличивают риск появления травматических повреждений.

Причины возникновения

Синдром Шарко – болезнь, обусловленная поражением артерий ног (тромбангиитом, облитерирующим атеросклерозом, периферической формой неспецифического аортоартериита и проч.).

Болевые ощущения у пациента возникают из-за недостаточного притока крови к мышечным тканям нижних конечностей.

Также заболевание может возникнуть в результате сдавления конского хвоста при стенозе позвоночника, реже – вследствие ишемии спинного мозга при артериовенозной мальформации или атеросклерозе аорты.

Лечение заболевания

Терапия перемежающейся хромоты заключается в непосредственном лечении основного источника заболевания, а именно артерий. Как правило, в таких ситуациях врачи советуют своим пациентам отказаться от всех вредных привычек, снизить вес и соблюдать строгую диету. Также пациентам назначается специальный комплекс физических упражнений, которые позволят победить признаки болезни.

Что касается консервативных методов лечения, то к ним можно отнести прием различных медицинских препаратов. Их действие дает обезболивающий и сосудорасширяющий эффект. Также аптечные средства способствуют понижению холестерина в крови и ее разжижению.

При острой необходимости применяется хирургическое вмешательство, в процессе которого расширяется просвет артерии при помощи введения в нее специального катетера.

Синдром Шарко-Мари-Тута

Данное отклонение представляет собой группу наследственных заболеваний, для которых характерна дегенерация периферических нервных волокон.

Следует особо отметить, что разные варианты названного синдрома могут основываться на разных генетических дефектах. Большинство таких болезней наследуются по аутосомно-доминантному механизму.

Однако в настоящее время выявлены и варианты заболеваний, связанные со сцеплением Х-хромосомы.

При таком диагнозе, как синдром Шарко-Мари, у больного поражаются спинной мозг и периферические нервы. В зависимости от определенного генетического дефекта у человека может формироваться аксональная или демиелинизирующая невропатия.

Чаще всего представленное отклонение начинает развиваться в юношеском или подростковом возрасте. Симптомы этой группы заболевания со временем усиливаются, а болезнь прогрессирует, в результате чего наступает умеренная степень инвалидизации, не приводящая к летальному исходу.

Симптомы отклонения

Данная болезнь начинает проявляться с атрофии дистальных мышечных тканей ног и слабости. Со временем стопы деформируются, а пальцы становятся молоткообразными и большими. У детей с таким диагнозом практически всегда наблюдается задержка физического развития.

Лечение наследственной болезни

Определенной терапии такого патологического состояния не существует. Однако для улучшения самочувствия больного врачи часто назначают лечебную гимнастику и трудотерапию.

Кроме того, пациентами с таким диагнозом активно используются всевозможные медицинские приспособления, позволяющие устранить болевые симптомы. К примеру, при висячей стопе применяют ортопедическую скобу, укрепляющую голень и проч.

Также имеет довольно большое значение генетическое консультирование.

Болезнь фон Виллебранда

Следует особо отметить, что к наследственным заболеваниям относится не только синдром Шарко. Виллебранда болезнь также может передаваться от ближайших родственников.

Как известно, представленное отклонение является наиболее распространенным видом наследственных расстройств, приводящих к нарушению свертывания крови или процессу коагуляции. Однако нередко это заболевание возникает и в течение жизни в результате действия других болезней (то есть приобретенная форма).

Симптомы болезни

Риск возникновения кровотечения при таком отклонении значительно отличается в зависимости от того или иного типа болезни.

Основными признаками этого наследственного расстройства являются периодические кровотечения из носа, беспричинное появление гематом и синяков, кровоточивость десен и проч.

У женщин могут становиться обильными месячные, а при родах существует риск потери большого количества крови.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Миастения: симптомы, причины возникновения и методы лечения

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

В чем отличие клонических судорог от других видов мышечных спазмов

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник: https://neuromed.online/bolezn-sharko/

Гиппократ
Добавить комментарий